Doenças Raras

Todos nós já ouvimos falar de alguém que tem ou teve uma doença que era pouco conhecida...essas são as doenças raras.

No site  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT você vai encontrar todas as informações sobre doenças raras.


Doenças Raras
Medicamentos Órfãos
fonte:http://www.linharara.pt

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que significa que existirão até 600.000 pessoas com estas patologias em Portugal.Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100.000 pessoas, ou seja, que afectam menos de 100 doentes no País. Porém, o peso social das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:- Doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;- Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;- Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;- Doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam. As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.* Autores: Direcção-Geral da Saúde & EURORDIS * Fontes: Programa Nacional para Doenças Raras & http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=475

Os “medicamentos órfãos” são produtos médicos destinados à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras. Estes medicamentos são designados como “órfãos” dado que, em condições normais de mercado, o desenvolvimento e comercialização de produtos dirigidos para o pequeno número de doentes afectados por doenças muito raras terá pouco retorno para a indústria farmacêutica. Para que um medicamento seja considerado órfão deverá cumprir os seguintes critérios especificados no Regulamento 847/2000:Critério geral – medicamento destinado a ser utilizado no diagnóstico, prevenção e tratamento de uma doença cronicamente debilitante, rara e que coloque a vida em risco; Critério epidemiológico – existência de um máximo de 5 portadores da patologia à qual se destina o medicamento em cada 10.000 pessoas;Critério económico - o medicamento que não perfaz o retorno necessário ao seu desenvolvimento e investigação;Métodos inexistentes ou superioridade clínica do tratamento – sendo que não existe nenhum método satisfatório de diagnóstico, prevenção ou tratamento com o mesmo efeito autorizado pela União Europeia; ou significando alternativamente que, embora esse método possa existir, o medicamento em questão terá um benefício terapêutico superior. Desde 2000, ano em que o Regulamento entrou em vigor, já foram designados mais de uma centena e meia de medicamentos como Medicamentos Órfãos. No entanto, até à presente data, poucos foram os que obtiveram Autorização de Introdução no Mercado, devido à complexidade da avaliação dos critérios de segurança, eficácia e qualidade.* Autor: Dra. Isabel Afonso (2003) * Fonte: INFARMED, Boletim de Farmacovigilância